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Genetica, alle origini del carcinoma ovarico

Mappature genetiche sempre più precise, per individuare dove ha origine il tumore e stabilire il rischio del singolo paziente di svilupparlo. A questo ha lavorato una rete internazionale di ricercatori, di cui fa parte Laura Papi del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche "Mario Serio", che ha individuato nuovi loci nel DNA associati al rischio di carcinoma ovarico. Lo studio è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista scientifica Nature Genetics ("Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer" DOI: 10.1038/ng.3185).

“Abbiamo identificato 6 nuovi loci - cioè la sede precisa di altrettanti geni all’interno di un cromosoma – che conferiscono suscettibilità allo sviluppo del carcinoma ovarico, sia nelle forme sporadiche che in quelle familiari legate a mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2 (che predispongono al carcinoma della mammella/ovaio)” spiega Laura Papi, associato di Genetica medica.

 “Il contributo del gruppo di ricerca fiorentino - aggiunge la ricercatrice - è stato quello di fornire i campioni di DNA e i dati clinici di pazienti portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.”

La collaborazione internazionale - con il coordinamento italiano fornito dal gruppo di ricerca di Paolo Radice, dell’Istituto Nazionale dei Tumori - ha reso possibile la raccolta di un numero di campioni estremamente elevato (circa 70.000 campioni, di cui circa 23.000 con mutazioni di BRCA1 o BRCA2), tale da permettere di raggiungere la necessaria significatività statistica.

“In futuro questi dati - commenta Papi - potranno essere utilizzati per stabilire il rischio personale di sviluppare un tumore ovarico, soprattutto nelle pazienti di cui già si conosca la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Ciascuna di queste nuove varianti presa da sola comporta un piccolo aumento del rischio, ma il loro effetto è cumulativo, e quindi se un individuo ne presenta un numero consistente,  il suo rischio di sviluppare un tumore ovarico diventa elevato.”

Il tumore ovarico rappresenta la principale causa di morte per tumore ginecologico e la quinta per tumore nella popolazione di sesso femminile nei paesi sviluppati. Ogni anno si stima che siano diagnosticati in Europa 65.000 casi, dei quali quasi 5.000 in Italia. Il carcinoma ovarico ha il più basso tasso di sopravvivenza tra tutti i tumori ginecologici (45% contro, ad esempio, l'89% del tumore al seno). Si stima che il 70% delle diagnosi avvenga in fase avanzata, ossia quando il tumore è già diffuso alle strutture circostanti e non operabile. (sd)

 
ultimo aggiornamento: 13-Gen-2015
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