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Evoluzioni del genoma umano
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Evoluzioni del genoma umano

Una collaborazione internazionale per comprendere l’evoluzione di specifiche regioni del genoma umano. Il team del Centro di Ricerca di Risonanze Magnetiche (CERM) guidato da Lucia Banci ha partecipato allo studio coordinato dallo Howard Hughes Medical Institute/Department of Genome Sciences dell’Università di Washington (Seattle - USA) che ha analizzato l’evoluzione di un locus del cromosoma 16 - la regione p11.2 - estendendo l’indagine genetica non solo ai primati più simili all’uomo, ma anche a ominidi arcaici, con lo scopo di comprendere alcuni aspetti dell’evoluzione umana.

La ricerca è stata pubblicata sull’ultimo numero della rivista scientifica Nature (“Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility”).

I ricercatori hanno indagato il modo in cui lo specifico locus del cromosoma 16 si è evoluto, presentando ricorrenti riorganizzazioni e duplicazioni, e hanno analizzato in particolare un suo componente, il gene che produce la proteina BOLA2, coinvolta in numerose funzioni essenziali per tutti gli organismi viventi. L’interesse per questo locus cromosomico dipende dal fatto che duplicazioni e cancellazioni al suo interno risultano tra le più comuni variazioni presenti nei casi di disturbi dello spettro autistico e sono associate anche ad altre condizioni patologiche.

Lo studio comparativo, condotto su 2.359 uomini, 86 primati non umani, 3 umani arcaici, 1 esemplare Neanderthal e 1 esemplare Denisova, ha mostrato che il gene di BOLA2 è duplicato in tutti gli Homo sapiens esaminati, compresi i rappresentanti di popolazioni Neolitiche e Mesolitiche, così come nell’uomo arcaico più antico tra quelli esaminati, Ust’-Ishim (che si stima sia vissuto 45000 anni fa). I ricercatori hanno stimato che la duplicazione sia cominciata circa 282mila anni fa. Negli uomini il numero di copie del gene di BOLA2 si può espandere con un range che va da 3 a 8copie del gene. Al contrario, nei primati non umani e negli ominidi arcaici Neanderthal e Denisova è presente una singola copia di BOLA2.

“Nei laboratori del CERM - racconta Lucia Banci, ordinario di Chimica generale e inorganica e direttrice del Centro - ci siamo occupati in particolare della caratterizzazione in vitro del meccanismo molecolare che coinvolge BOLA2 e il suo partner, GRX3. Le due proteine - spiega la ricercatrice - formano uno dei complessi funzionali all’assemblaggio e al trasporto del cluster  ferro-zolfo (specificatamente il cluster 2Fe-2S) a proteine che legano il cluster 2Fe-2S per poter svolgere processi  fisiologici essenziali, come la respirazione e la riparazione del DNA danneggiato. Elevate concentrazioni di BOLA2 favoriscono la formazione di un complesso stabile in condizioni ossidative - conclude Banci - e i risultati delle nostre analisi suggeriscono che nel processo evolutivo l’espansione del gene di BOLA2 potrebbe aver migliorato l’efficienza dei processi di maturazione di proteine ferro-zolfo in presenza, appunto, di forte stress ossidativo cellulare”. (sd)

UniFI evoluzioni del genoma umano, la duplicazione del gene di BOLA2

Nell'immagine, la duplicazione del gene di BOLA2 nell'uomo, negli ominidi e nei primati

 
ultimo aggiornamento: 04-Ago-2016
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