L'algoritmo è stato sviluppato da un team di ricercatori dell'Istituto di Informatica e Telematica dell'Area della ricerca di Pisa del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Romina D'Aurizio e Marco Pellegrini) e del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell'Università degli Studi di Firenze (Alberto Magi e Betti Giusti) ed è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nucleic Acids Research: "Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2".
Il nuovo metodo sfrutta i dati prodotti da tecnologie di sequenziamento di seconda generazione ("Next-Generation Sequencing", NGS) con un approccio totalmente innovativo. "L'idea alla base del nostro algoritmo - spiega Alberto Magi - è stata quella di includere nell'analisi i dati che fino ad oggi erano considerati sequenze-spazzatura. Queste sequenze, opportunamente elaborate, ci danno la possibilità di valutare la presenza di anomalie cromosomiche sull'intero genoma sequenziandone solo l'1% (esoma) con una notevole riduzione dei costi sperimentali".
"L'algoritmo EXCAVATOR2 – precisa Romina D'Aurizio - è stato usato per rianalizzare i dati di sequenziamento di popolazione (Progetto 1000 Genomi) e di tumori (prodotti dal CNIO di Madrid) ottenendo risultati sorprendenti con prestazioni nettamente superiori a tutti gli altri metodi attualmente disponibili."
La capacità di analisi del nuovo software apre a nuove collaborazioni nazionali e internazionali, quali, ad esempio, Alleanza Contro il Cancro , attiva negli screening di pazienti oncologici, e il "The Qatar Genomes Project", il più grande progetto di sequenziamento al mondo che prevede la caratterizzazione di più di 350.000 individui.
