4-years Specialisation School (DM 68/2015) in GENETICA MEDICA (non medici)

Teachings of First year (Academic Year 2021-22)

• FIRST YEAR SUBJECTS GROUP

Teachings of Second year (Academic Year 2022-23)

• SECOND YEAR SUBJECTS GROUPS

Teachings of Third year (Academic Year 2023-24)

• third year subjects group

Teachings of Fourth year (Academic Year 2024-25)

• fourth year subjects group

Obiettivi formativi specifici del Corso

Obiettivi formativi integrati (ovvero tronco comune): lo specializzando deve aver acquisito conoscenze di fisiopatologia, semeiotica funzionale e strumentale e monitoraggio terapeutico nel campo delle malattie di tipo internistico, neurologico e psichiatrico, pediatrico, ostetrico-ginecologico e medico specialistico indispensabili alla formazione propedeutica degli specialisti della classe per gli obiettivi diagnostici e terapeutici delle condizioni patologiche di interesse delle singole tipologie di specializzazione, attraverso l'utilizzazione di insegnamenti afferenti ai pertinenti settori scientifico-disciplinari.

Per la Tipologia GENETICA MEDICA (articolata in quattro anni di corso), gli obiettivi formativi sono i seguenti:
obiettivi formativi di base: lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell'uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, in particolare test genetici e consulenza genetica. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell'embriologia, della biochimica, dell'informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi;
obiettivi formativi della tipologia della Scuola: lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. L'apprendimento delle principali indagini di laboratorio ematochimiche, immunoematologiche e di patologia clinica, e della loro finalità e utilità all'inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche. Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l'utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l'analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.
Sono obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse, comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all'Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all'ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario.
Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica.
Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica.
Sono attività professionalizzanti obbligatorie per il raggiungimento delle finalità didattiche della Tipologia:
a. Addestramento presso strutture complesse o strutture semplici di Genetica Clinica (compresa la Consulenza Genetica)
-Partecipazione all'inquadramento diagnostico di almeno 30 casi post-natali di patologie genetiche e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici;
-Partecipazione ad almeno 30 casi di consulenza genetica per infertilità di coppia o poliabortività e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici;
-Partecipazione ad almeno 50 casi di consulenza genetica prenatale e relativa relazione e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici.
Tali attività devono essere svolte in maniera interattiva con i propri tutori, all'interno di una rete di competenze specialistiche, che partecipano alla definizione della diagnosi, soprattutto nel caso di patologie meno comuni o rare.

b. Attività di laboratorio di Genetica Medica. Gli specializzandi medici devono effettuare i seguenti tirocini:
Frequenza in laboratorio di Citogenetica e Citogenetica Molecolare con:
- partecipazione all'esecuzione di almeno 50 cariotipi e/o esami FISH
- interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 100 cariotipi e/o esami FISH.
- partecipazione all'esecuzione di almeno 30 analisi per ricerca di riarrangiamenti genomici sbilanciati con metodologie basate su array (array-CGH o array-SNP)
- interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 50 analisi per ricerca di riarrangiamenti genomici sbilanciati con metodologie basate su array (array-CGH o array-SNP)

Frequenza in laboratorio di Genetica Molecolare con:
- partecipazione all'esecuzione di almeno 50 esami di genetica molecolare per ricerca di mutazioni o varianti genetiche, inclusi test immunogenetici, con metodologie tradizionali di analisi diretta o indiretta e/o con metodiche di sequenziamento di nuova generazione
- interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 100 esami di genetica molecolare, inclusi test immunogenetici (almeno 5 esami di questa tipologia), con metodologie di analisi diretta o indiretta per ricerca di mutazioni o varianti genetiche note (almeno 30 esami di questa tipologia) e/o per individuazione di mutazioni responsabili di quadri clinici su presunta base genetica mediante screening dell'intera sequenza di uno o più geni (almeno 30 esami di questa tipologia)
- interpretazione dei dati analitici (inclusa analisi bioinformatica) e stesura di referti di almeno 30 esami effettuati con metodiche di sequenziamento di nuova generazione.

Lo specializzando potrà concorrere al diploma dopo aver completato le attività professionalizzanti.
Lo specializzando, nell'ambito del percorso formativo, dovrà apprendere le basi scientifiche della tipologia della Scuola al fine di raggiungere una piena maturità e competenza professionale che ricomprenda una adeguata capacità di interpretazione delle innovazioni scientifiche ed un sapere critico che gli consenta di gestire in modo consapevole sia l'assistenza che il proprio aggiornamento; in questo ambito potranno essere previste partecipazione a meeting, a congressi e alla produzione di pubblicazioni scientifiche e periodi di frequenza in qualificate istituzioni italiane ed estere utili alla sua formazione.

Requisiti di accesso ai corsi di studio

Alla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica accedono i laureati magistrali in Biologia (LM-6), Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche (LM-9), Biotecnologie industriali (LM-8), Biotecnologie agrarie e per alimenti (LM-7), nonché i corrispondenti laureati specialisti e i laureati quadriennali del vecchio ordinamento nelle lauree corrispondenti.
L'ammissione alla Scuola di Specializzazione avviene in conformità alla normativa vigente recepita nel bando annuale di ammissione al primo anno
Gli iscritti alle Scuole di Specializzazione sono tenuti al pagamento di tasse e contributi per ciascun anno di corso secondo gli importi e le modalità previsti annualmente dagli Organi di Governo dell'Ateneo.

Articolazione delle attivita' formative ed eventuali curricula

Non previsto.

Tipologia delle forme didattiche, anche a distanza, degli esami e delle altre verifiche del profitto

Le attività formative si suddividono in attività didattiche (AD) e attività professionalizzanti (AP). Ogni CFU
di attività professionalizzante corrisponde di norma ad un impegno per lo studente di 36 ore; ogni CFU di attività didattica, invece, corrisponde a non meno di 8 ore di lezione frontale.
L'attività di tirocinio si configura per tutta la durata del corso come attività formativa, non può essere sostitutiva di quella del personale di ruolo, ospedaliero o universitario, e deve essere comprensiva della globalità delle attività svolte dal personale strutturato.
Ogni attività formativa, professionalizzante o frontale, si svolge sotto la guida di tutor, designati annualmente dal Consiglio della Scuola. Nello svolgimento delle attività professionalizzanti al soggetto in formazione specialistica sono attribuiti livelli crescenti di responsabilità e autonomia, legati alla maturazione professionale e vincolate alle direttive ricevute dal tutor, d'intesa con i dirigenti responsabili e con la direzione sanitaria delle strutture delle Aziende Sanitarie presso cui si svolge la formazione. L'attribuzione dei livelli di autonomia e responsabilità compete al Consiglio della Scuola in accordo con le Direzioni e i Responsabili delle strutture assistenziali in cui si svolge la formazione, deve riferirsi ad ogni singolo specializzando e non è necessariamente legata ai passaggi di anno. Le attività in autonomia, previste nel piano formativo annuale, sono contemplate nei programmi di attività della struttura nella quale viene svolta la formazione. In particolare il soggetto in formazione sottoscriverà tutti gli atti assistenziali eseguiti, dei quali assume la responsabilità in maniera progressiva.
Il percorso formativo inizierà dalla semplice osservazione di atti specialistici fino ad arrivare gradualmente al diretto espletamento di attività specialistiche in autonomia. I livelli di autonomia nell'ambito dell'attività assistenziale sono così definiti:
1. attività con grado di autonomia 1: con presenza del Tutor Strutturato che esegue la prestazione e ne affida parte allo specializzando;
2. attività con grado di autonomia 2: la prestazione, su indicazione del Tutor Strutturato, è eseguibile dallo specializzando nell'ambito della propria attività di collaborazione ed avviene sotto il controllo del Tutor Strutturato che controfirma ogni atto sottoscritto dallo specializzando che ha eseguito la prestazione;
3. attività con grado di autonomia 3: lo specializzando svolge l'attività in modo autonomo, nei limiti delle proprie competenze come riscontrabili dal libretto diario e certificate dal docente tutore, attenendosi alle direttive impartite dal tutor, secondo quanto definito dalla programmazione individuale operata dal Consiglio della Scuola; il tutor è comunque presente in servizio per la consultazione e l'eventuale tempestivo intervento richiesti dallo specializzando e, al termine dell'attività, vista il referto o i risultati della prestazione.
Lo specializzando non può essere impiegato in totale autonomia nella assunzione di competenze di natura specialistica.
Tali tipologie di attività devono comunque essere sempre coerenti con le capacità e il livello di formazione dello specializzando e con il progetto di una sua progressione formativa graduale e controllata. Le valutazioni del docente tutore, visionate e validate dal responsabile della struttura dove lo specializzando svolge il tirocinio, sono oggetto di periodica supervisione del Direttore della Scuola. Al termine di ciascun anno di corso, lo specializzando deve superare una verifica (esame di profitto) per essere ammesso all'anno di corso successivo o, nel caso dell'ultimo anno, all'esame di diploma. Prima dell'esame, la commissione verifica che sul libretto personale di formazione siano illustrate e certificate tutte le attività professionalizzanti che lo specializzando era tenuto a svolgere nell'anno di corso, secondo quanto previsto dal piano formativo individuale.

I criteri per la valutazione dello specializzando saranno stabiliti dal Consiglio della Scuola e terranno conto del rispetto del programma formativo, della puntualità, dell'impegno, nonché della progressione culturale, professionale, tecnica e scientifica.
Le date degli appelli di esame saranno calendarizzate, di norma, all'inizio di ogni Anno Accademico.

L'esame è unico ed è inteso a verificare globalmente la preparazione acquisita dallo specializzando negli insegnamenti teorici seguiti e nelle attività pratiche (professionalizzanti) svolte nell'anno di corso.
La valutazione del profitto è espressa con un unico voto in trentesimi. La prova è superata con una votazione di almeno 18/30. In caso di votazione massima (30/30) può essere attribuita la lode soltanto con parere unanime dei commissari.

Modalita' di verifica della conoscenza delle lingue straniere

La competenza acquisita con le attività formative professionalizzanti è sottoposta a valutazione, con
modalità stabilite dal Consiglio della Scuola.

Modalità di verifica delle altre competenze richieste, dei risultati degli stages e dei tirocini

La competenza acquisita con le attività formative professionalizzanti è sottoposta a valutazione, con
modalità stabilite dal Consiglio della Scuola.

Modalità di verifica dei risultati dei periodi di studio all'estero e relativi CFU

Lo specializzando che intenda trascorrere un periodo di studio fuori rete formativa deve presentare al consiglio della scuola di specializzazione il proprio "Learning Agreement" indicante le attività formative che svolgerà presso la struttura ospitante e il documento attestante la disponibilità da parte di tale struttura ad accoglierlo.
Le attività formative da svolgere presso la struttura ospitante dovranno essere in coerenza con gli obiettivi formativi della Scuola di Specializzazione di appartenenza e con il programma di formazione individuale annuale.

Eventuali obblighi di frequenza ed eventuali propedeuticita

L'impegno orario minimo richiesto per la formazione specialistica è pari a quello previsto per il personale medico del SSN a tempo pieno. Lo specializzando deve svolgere un programma settimanale che si articola secondo quanto stabilito dal Consiglio della Scuola, coerentemente con l'organizzazione delle strutture presso cui si svolgono le attività di tirocinio.Nello svolgimento di tutte le attività di tirocinio, il soggetto in formazione è tenuto a esibire un tesserino identificativo, analogamente al personale strutturato.
Sono previsti idonei sistemi di controllo dell'orario. L'accertamento dell'orario spetta al Responsabile dell'Unità Operativa in cui il soggetto in formazione specialistica opera. Il Direttore della Scuola acquisisce dalla struttura dove lo specializzando svolge attività professionalizzante gli accertamenti di frequenza.
Le eventuali assenze sono disciplinate dalla normativa vigente.

Eventuali modalità didattiche differenziate per studenti part-time

Non previsto.

Regole e modalità di presentazione dei piani di studio

Non previsto.

Caratteristiche della prova finale per il conseguimento del titolo

La prova finale consiste nella discussione di un elaborato e tiene conto dei risultati degli esiti degli esami finali previsti dal percorso formativo.
L'elaborato può essere redatto in lingua straniera (inglese) previa autorizzazione da parte del Direttore della Scuola.
In ogni caso, il candidato dovrà presentare una sinossi in italiano.
Relatore degli elaborati possono essere tutti i docenti titolari di insegnamento.
La composizione delle Commissioni per gli esami di diploma di specializzazione, dovrà essere conforme a quanto previsto dalla vigente normativa.

Procedure e criteri per eventuali trasferimenti e per il riconoscimento dei crediti formativi acquisiti in altri corsi di studio e di crediti acquisiti dallo studente per competenze ed abilità professionali adeguatamente certificate e/o di conoscenze ed abilità maturate in attività formative di livello post-secondario

Non previsto.

Servizi di tutorato

Nella Scuola, sono individuate tre figure che svolgono funzioni tutoriali:
a. Tutor (o tutor di percorso/supervisore)
Ogni attività formativa dello specializzando si svolge sotto la guida di un tutor, designato annualmente dal Consiglio della scuola, sulla base di requisiti di elevata qualificazione scientifica, di adeguato curriculum professionale, di documentata capacità didattico-formativa. Il numero di specializzandi per tutor non può essere superiore a 3 e varia secondo le caratteristiche delle diverse specializzazioni. La presenza ed il supporto di un tutor è quindi indispensabile per tutta la durata della formazione specialistica, anche durante la frequenza dello specializzando presso tutte le strutture della rete formativa, ivi comprese quelle estere. Il tutor è quindi quella figura, universitaria o del SSN, che la Scuola identifica quale supervisore del percorso formativo dello specializzando sia per la progressiva assunzione di compiti assistenziali sia per le attività didattiche e di studio. Il tutor rappresenta il punto di riferimento, quale professionista strutturato in possesso delle adeguate conoscenze e capacità orientative, del medico specializzando. Quest'ultimo deve essere messo nelle condizioni di poter consultare tale figura ogni qual volta lo ritenga necessario. Il tutor rappresenta il raccordo tra il Direttore della Scuola di Specializzazione e i Responsabili delle strutture presso le quali vengono svolte dagli specializzandi le proprie attività assistenziali professionalizzanti.
b. Docente con funzioni tutoriali
Il docente con funzioni tutoriali è il docente che ha la responsabilità della certificazione delle competenze acquisite dallo specializzando nei confronti del Consiglio della Scuola ed ai fini della graduale assunzione di responsabilità, che sarà proporzionata al livello di competenza raggiunto. Il docente tutore è un docente strutturato dell'ateneo fiorentino oppure un dirigente di unità operativa incardinato in una delle strutture sanitarie della rete formativa (o struttura assimilabile per territorio), con incarico di docenza nella scuola per l'anno in corso quale "professore a contratto" selezionato sensi dell'art. 3 comma 4 del dm 68/2015. Lo svolgimento delle funzioni di tutorato del tirocinio formativo sono affidate dal consiglio della scuola previo assenso della rispettiva struttura sanitaria e costituiscono parte integrante dell'orario di servizio.
c. Tutor di attività
Nello svolgimento delle attività professionalizzanti lo specializzando opera sotto la guida costante di un tutor (di attività) che ne è responsabile. Il tutor di attività verifica che lo specializzando operi nei limiti delle competenze acquisite e certificate dal docente tutore nel libretto diario, fermo restando che in nessun caso lo specializzando può essere impegnato in totale autonomia nell'assunzione di competenze di natura specialistica. I dirigenti incardinati presso le strutture della rete formativa della Scuola, alle quali è assegnato lo specializzando sulla base del piano formativo approvato dalla Scuola, sono riconosciuti tutor di attività con apposita delibera adottata annualmente dal Consiglio della Scuola.

Pubblicita su procedimenti e decisioni assunte

Le informazioni e gli avvisi utili agli Studenti ed al Personale docente saranno pubblicate sulle pagine web istituzionali previste dalla Scuola di Scienze della Salute Umana. In ogni caso è garantito l'accesso ai seguenti documenti:
-Ordinamento Didattico
-Regolamento Didattico
-Programmazione Didattica
-Calendario delle attività didattiche programmate
-Programmi delle attività formative
-Date degli appelli di esame

Valutazione della qualita'

La Scuola adotta le procedure di assicurazione della qualità previste da ANVUR e regolate dalla normativa vigente.