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Patologie rare, un assegno di ricerca dedicato alla malattia di Fabry

Al Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche, per sviluppare un nuovo marcatore diagnostico

Studiare un marcatore che aprirà la strada a una diagnosi veloce, non invasiva ed economica della malattia di Fabry. L’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAf) ha finanziato un assegno di ricerca a Fabio Villanelli che collaborerà con il team di Giancarlo la Marca al Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche “Mario Serio” per lo studio di questa rara patologia.

La malattia di Fabry è una patologia causata da un deficit funzionale dell’enzima α-galattosidasi A che determina un progressivo accumulo di glicosfingolipidi non correttamente degradati in vari organi, tra i quali reni, cuore, occhi e sistema nervoso, causando seri danni all’organismo. Oggi la malattia viene efficacemente trattata con delle terapie farmacologiche, ma il punto debole rimane la diagnosi, che spesso arriva dopo molti anni.

Uno dei metodi diagnostici a disposizione per riconoscere la patologia si basa sulla determinazione dell’accumulo di Lyso-Gb3, un esame attualmente eseguito solo all’estero. Grazie all’assegno di ricerca, Villanelli e il team fiorentino lavoreranno per sviluppare questa metodica anche in Italia.

“Gli scopi principali dello studio sono due – spiega il coordinatore del progetto, Giancarlo la Marca – Il primo è dimostrare anche sulla popolazione Fabry italiana che il marcatore LysoGb 3 è effettivamente in grado di diagnosticare la patologia. Lo studio verrà eseguito su 100 pazienti Fabry con diagnosi certa e su 200 controlli sani di età compresa tra i 4 e i 75 anni. L’esame sarà fatto contemporaneamente su campioni di sangue intero, come viene fatto in altri paesi, e su gocce di sangue raccolte su cartoncino (DBS), una metodica che evita un vero e proprio prelievo e rende la raccolta e la spedizione molto più economica. Comparando i valori delle due metodiche potremo dimostrare se questo tipo di raccolta è praticabile ed eventualmente stabilire la correlazione tra i valori riscontrati”.

“C’è poi un obiettivo secondario, ma non meno importante- prosegue il docente -: vedere se la concentrazione del marcatore può darci una misura dell’efficacia delle terapie effettuate dai pazienti, permettendone dunque nel tempo un utilizzo ottimale. Tutto questo permetterebbe di migliorare gli esiti terapeutici e anche la qualità della vita dei pazienti, in particolar modo di quelli dal profilo più complesso, che pur mostrando i sintomi della malattia hanno un’attività enzimatica normale - conclude la Marca -. Per loro la diagnosi certa arriva solo a seguito di una biopsia, un metodo invasivo e doloroso, che l’utilizzo di questo marcatore potrebbe in futuro evitare”.

22 Marzo 2018