Modalità di allestimento di colture cellulari, fissaggio e allestimento di tecniche di bandeggio. Applicazione di tecniche di citogenetica molecolare. Interpretazione dei risultati.
Genetica umana e medica. Neri e Genuardi. Edra
Thompson & Thompson. Genetica in medicina.
R L. Nussbaum, R R. McInnes, HF. Willard.
Linee guida SIGU
Obiettivi Formativi
Applicazione della corretta tecnica di citogenetica in base al quesito diagnostico
Prerequisiti
Insegnamenti contenenti i prerequisiti (consigliati):biologia molecolare, genetica
Metodi Didattici
Lezione frontale
Altre Informazioni
Frequenza delle lezioni consigliata
Modalità di verifica apprendimento
L'esame finale ha lo scopo di accertare l'acquisizione delle conoscenze e delle abilità tramite prova orale. La prova consiste in domande su alcuni argomenti del programma svolti a lezione
Programma del corso
Mitosi e meiosi. Cariotipo e tecniche di bandeggio. Citogenetica molecolare: FISH, array-CGH, SNP-array. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Interpretazione e refertazione dei dati secondo le linee guida. Consulenza genetica. Analisi prenatale