L'orario di ricevimento è, di norma, ogni venerdì ore 9-11, secondo piano padiglione universitario, AOU Meyer, Viale Pieraccini 24. Si raccomanda di inviare una email per verificare la disponibilità del docente nei giorni immediatamente precedenti utilizzando esclusivamente l'email ufficiale @stud.unifi.it e scrivendo all'indirizzo: amelia.morronei@unifi.it
Amelia Morrone si è laureata in Scienze Biologiche nel 1987 presso l’Università di Firenze, dove ha ottenuto il suo dottorato in Scienze Neurometaboliche e dove si è specializzata in Genetica Medica nel 1997 ed in Biochimica Clinica nel 2001. E’ stata visiting fellow presso il Dept. of Cell Biology and Genetics, Erasmus University-Rotterdam (laboratorio dott.ssa Sandra D'Azzo) dal 1991 al 1993 e presso il Dept. of Molecular Genetics and Biochemistry, Pittsburgh University (laboratorio dott. Eric P Hoffman) dal 1993 al 1995. Dal 2001 è ricercatrice di ruolo in Pediatria Generale Specialistica presso l’Università di Firenze e nel 2014 ha ricevuto l’abilitazione a Professore di II fascia in Genetica Medica; Pediatria Generale, Specialistica e Neuropsichiatria Infantile; eBiochimica Generale e Biochimica Clinica presso lo stesso Ateneo.
È stata anche PI in diversi programmi di ricerca sulla genetica delle malattie neuromuscolari, disturbi del ciclo dell'urea, organico acidurie e disturbi degli aminoacidi.
Collabora con diversi Centri Nazionali e Internazionali su progetti di ricerca nel campo degli errori congeniti del metabolismo, inclusi le LSD.
È membro del gruppo di lavoro europeo sulle malattie lisosomiali (ESGLD), della Società per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (SSIEM), della Società Italiana di Genetica Umana e della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.
Prof. Morrone è autrice o co-autrice di numerosi articoli scientifici e di capitoli di libri nel campo delle malattie metaboliche.
Istruzione e formazione
1987: Laurea in Scienze Biologiche, Università di Firenze
1987-1988 Programma di formazione in chimica, cliniche e microbiologiche
1988-1989 Corso di perfezionamento: "Metodi biologici per laboratori di ricerca "Università La Sapienza, Roma.
1994 Dottore di Ricerca in Scienze Neurometaboliche
1995- 1997 Post-dottorato in Scienze Neurometaboliche, Università degli Studi di Firenze.
1997 Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Firenze.
2001 Specializzazione in Biochimica Clinica, Università degli Studi di Firenze.
Esperienza lavorativa:
1987/1997 Firenze, Dipartimento di Pediatria: ricerca e diagnosi delle Malattie Metaboliche 1991-1993 Dipartimento di Biologia Cellulare e Genetica, Università Erasmus di Rotterdam Laboratorio della Prof.ssa Sandra D'Azzo; Rotterdam, The Netherland
1993-1995 Dipartimento di Genetica Molecolare e Biochimica, Università di Pittsburgh, Laboratorio del Prof. Eric P Hoffman; Pittsburg, USA
Impiego e Ricerca
1987-1988 Tirocinio di formazione in chimica, analisi cliniche e microbiologiche
1988-1989 Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Firenze: assistente di ricerca volontario
1989-1990 Dottoranda presso il Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Firenze.
1991- 1993 Dottoranda presso il Dipartimento di Biologia Cellulare Rotterdam (NL), Erasmus-University, Rotterdam, Netherlands
1994-1995 Pittsburgh (USA), Università di Pittsburgh, Dipartimento di Genetica Molecolare e Biochimica
1995/1997 Corso post-dottorato in Scienze Neurometaboliche presso l’Università degli Studi di
1997-2001 Tecnico Laureato/Biologo presso il Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Firenze, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Firenze.
2001-2010 Ricercatore Universitario, presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università degli Studi di Firenze e referente per la Biologia Molecolare e Cellulare della Sezione di Malattie Neurometaboliche
2010-2015 Ha lavorato come ricercatore senior / assistente professore presso l’Università degli Studi di Firenze e come responsabile del Laboratorio di Diagnostica delle Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo: Biologia Molecolare e Cellulare presso la Clinica di Neurologia Pediatrica, Diretta dal Prof. Renzo Guerrini, dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze
2015 da novembre è Professore Associato di Pediatria, Università degli Studi di Firenze, Firenze e lavora come professore associato di Pediatria presso la stessa Università e come Responsabile del Laboratorio di Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze
Aree di ricerca:
Biologia molecolare, biologia cellulare, caratterizzazione di geni e proteine legati a malattie metaboliche. Studi biochimico-genetico funzionale su Malattie Neurometaboliche con particolare riguardo a Malattie Lisosomiali, disturbi del Ciclo dell'Urea, Acidurie Organiche, Aminoacidopatie e riprogrammazione cellulare (iPSCs) e differenziamento neuronale
Settore principale di ricerca:
Nel corso degli ultimi 20 anni ha lavorato sullo sviluppo di un panello completo di metodi biochimici e genetici per la diagnosi dei disordini metabolici in Italia. Accanto al lavoro diagnostico, l'interesse si è concentrato su vari progetti promossi da casi clinici (ad es Malattie da Accumulo Lisosomiale, Difetti del Ciclo dell’Urea e Organico Acidurie). Sono da sottolineare, progetti e lavori relativi alla diagnosi della malattia di Fabry, alla caratterizzazione di mutazioni introniche profonde, relativi studi funzionali e lo sviluppo di approcci terapeutici. Lo studio del gene GLB1 e del suo coinvolgimento in due diverse malattie da accumulo lisosomiale, gangliosidosi GM1 e Morquio B e lo studio dei geni GALNS e GLB1 legati a Morquio A / B rispettivamente, sono stati anche un fattore costante di interesse.
Sempre nel corso degli ultimi anni sono da sottolineare gli studi sul gene TAZ coinvolto nella Malattia di Barth.
Il difetto di Cobalamina, Metilmalonico cblC, dovuto a epimutazioni mono o bi-alleliche MMACHC e la malattia epi-cblC correlata al gene PRDX1 è stato al centro della ricerca.
Nei progetti in corso, coordina le diverse unità coinvolte e supervisiona gli studi genetici, cellulari e funzionali, la riprogrammazione iPSC e differenziamento neuronale.
Coordinamento e Principal Investigator (PI) in progetti di ricerca
2023-2025 Responsabile di Unità di Ricerca nel PROGETTO DI RICERCA DI RILEVANTE INTERESSE NAZIONALE (PRIN) 20228S5LWY “Characterization of the pathophysiology of three lysosomal storage diseases (Pompe disease, Morquio disease and GM1 gangliosidosis) and identification of novel therapeutic targets”. Importo Unità di Ricerca Morrone: 102.905,00 P.I. Prof. Giancarlo Parenti Università degli Studi Napoli. Importo totale progetto: 218.162,5
2020 - 2025 Coordinatore Scientifico e Principal investigator di un finanziamento della Regione Toscana (Bando Ricerca e Salute 2018) CUP G14I18000270002, dal titolo: “Malattie da accumulo lisosomiale a esordio tardivo (LSD) nella diagnosi differenziale delle malattie neurodegenerative: sviluppo di nuove procedure diagnostiche e focus su potenziali accompagnatori farmacologici (PC), Acronimo: LysoLate. Importo totale: € 576.000
2018-2019 AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie Congenite)Messa a punto e sviluppo di iPSc somatiche da biopsie di pazienti con Malattie Neuro-Metaboliche e successivi studi di genetica funzionale. Importo totale: € 49.000
2016-2018 AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie Congenite)Pannello NGS personalizzato per Errori Congeniti del Metabolismo € 75.000
2014-2018 Ministero della Salute Italiano (concessione RF-2011-02347694) € 300.218 “Correzione terapeutica di trascritti di RNA mis-spliced e difetti di conformazionali proteici nelle Malattie da Accumulo Lisosomiale, (coordinatore PI)
2012-2014 Finanziamento Progetti formativi POR CRO FSE 2007-2013: 60.000 EuroErrori congeniti del metabolismo: caratterizzazione genetica biochimica e funzionale di nuove varianti e definizione del loro stato di patogenicità e possibile responsività ad approcci terapeutici di medicina personalizzata.
2011-2013 Genzyme Corporation: 31.000 Euro"Malattie da accumulo lisosomiale: genetica, studi biochimici e funzionali"
2011-2012 AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie Congenite) 20.000 Euro"Studi genetici e funzionali del DNA/RNA e delle proteine negli errori congeniti del metabolismo
2009-2011 Shire Human Genetic Therapies, Inc: 70.000 Euro"Potenziamento dell'attività enzimatica nelle malattie da sfingolipidosi causate da difetti conformazionali"
2009-2011 Actelion Pharmaceuticals Italia S.r.l.: 31.000 Euro"Studi funzionali biochimici, molecolari e cellulari nelle malattie da accumulo lisosomiale"
2007-2011 Genzyme Corporation: 80.000 Euro"Malattia di Fabry: analisi dei livelli di espressione di mRNA e proteine dell'alfa galattosidasi mutante" e Analisi Diagnostica Molecolare e Funzionale dei geni GAA (Malattia di Pompe) e GBA (Malattia di Gaucher)
2004-2007 Genzyme Corporation: 35.000 Euro"Studi biochimici e genetici sulle malattie da accumulo lisosomiale: la malattia di Fabry"
PI 2006-2008 del progetto PRIN dell'Unità locale: 22.400 Euro"Profilo dell'espressione genica GALNS e studio del ruolo del cheratan solfato sulla proteina legante l'elastina nei fibroblasti dei pazienti Morquio"
PI 2004-2006 del progetto PRIN dell'Unità locale: 30.000 Euro"Studi biochimici, genetici e molecolari del complesso multienzimatico lisosomiale, del recettore EBP e del nuovo approccio terapeutico farmacologico in vitro"
Telethon 1999-2000: 35.000 Euro"Analisi delle proteine EBP e GLB1 nei pazienti con gangliosidosi GM1"
Contributi scientifici
Scopus Author Id: 57203479442; ORCID ID: 0000-0003-2890-8179; RESEARCH ID: AAB-6766-2019. 147 lavori scientifici su riviste internazionali con revisione tra pari (Scopus, Dicembre 2023) H index: 30 Numero totale di citazioni= 3,387 Scopus
Appartenenza a Società Scientifiche:
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM);
European Study Group on Lysosomal Diseases (ESGLD);
Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN);
Società italiana di Genetica Umana (SIGU),
Revisore per riviste internazionali:
Attività di revisore scientifico per numerose riviste internazionali di genetica, biologia molecolare e neuroscienze (es. Hum Mut; JMG; JIMD; Clin Gen; MGM; Clin Biochem; EJMG; Epilepsia; DNA and Cell Biology; BBA).
Brevetti
-F. Cardona, C. Parmeggiani, C. Matassini, A. Goti, A. Morrone, S. Catarzi and G. D'Adamio, Università di Firenze, AOU Meyer. NUOVE PIRROLIDINE DENDRIMERICHE, LORO SINTESI E USO MEDICO ("New dendrimeric pyrrolidines, their synthesis and medical use"). Italian Patentn. 102016000013155 (2016).
-F. Cardona, C. Parmeggiani, C. Matassini, A. Goti, A. Morrone, S. Catarzi and G. D'Adamio, Università di Firenze, AOU Meyer.NEW DENDRIMERIC PYRROLIDINES, THEIR SYNTHESIS AND MEDICAL USE International Patent Application n. PCT/IB2017/050670" Application number: WO2017IB50670.20170208.
Premi e riconoscimenti:
Il team di ricerca da lei direttto ha vinto diversi premi per le migliori presentazioni orali e poster a congressi nazionali e internazionali, quali ad esempio:
-2022 SIMMESN
-2023 SSIEM
Membro del comitato scientifico di:- "Società Internazionale per la Mannosidosi e Malattie Correlate, ISMRD",- "Associazione Italiana Anderson - Fabry Onlus, AIAF"- "Associazione Italiana Gaucher, AIGF Onlus"
Altro
Dal 2021 al 2030, Abilitazione Scientifica Nazionale a professore ordinario in:- O6 A1: Genetica medica (2021)- 06 G1: Pediatria (2021)- 05 E1: Biochimica e biochimica clinica (2021)
Relatore su invito a numerosi Congressi Scientifici nazionali ed internazionaliRelatore invitato come esperto su “Diagnosis and Research on Inborn Errors of Metabolism” a congressi accademici internazionali:-Ospedale pediatrico di LinYi City - Cina (2016),-King Faisal Hospital, Riyad – Arabia Saudita (2014)-CHOP, Filadelfia - Stati Uniti (2017)
Legenda
Amelia Morrone is Associate Professor at the Paediatric Neurologic Unit of the University of Florence, Italy. She is also the Director of the Molecular and Cell Biology Unit at the Meyer Children’s Hospital in Florence.
She obtained her Bachelor of Science degree in Biology at the University of Florence.
She received her PhD in Neurometabolic Science at the University of Florence and has specialized in Medical Genetics as well as in Biochemical and Clinical Biochemistry.
She worked as a PhD student with Dr. Sandra D'Azzo (Rotterdam, Netherlands) and Dr. Eric P. Hoffman at the Department of Molecular Genetics and Biochemistry, Pittsburgh (PA, USA).
She collaborates with various National and International Centres on research projects in the field of Inborn Errors of Metabolism including LSDs.
She is a member of the European Working Group on Lysosomal Disease, the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, the Italian Society of Human Genetics and the Italian Society of Metabolic Disorders
In 1987: degree in Biological Science, University of Florence
1987-1988 Training Program in Chemical, Clinical and Microbiological analysis.
1988-1989 Post graduate course: “Biological Methods for Laboratory Research” Univ La Sapienza Rome.
1994 PhD in Neurometabolic Science
1995- 1997 post-doctoral course in the Neurometabolic Science, Univ of Florence.
In 1997 she completed a Specialization in Medical Genetics, Univ of Florence..
In 2001 she completed a Specialization in Biochemical and Clinical Biochemistry, Univ of Florence..
Work experience:
1987/1997 Florence, Dept of Paediatrics: Research and Diagnosis of Metabolic Disorders
1991-1993 Dept of Cell Biology and Genetics, Erasmus University-Rotterdam Lab of Dr. Sandra D'Azzo;
1993-1995 Dept of Molecular Genetics and Biochemistry, Pittsburgh University, Lab of EP Hoffman;
1987-1988 Florence Training program in Chemical, Clinical and Microbiological analysis.
1988-1989 Florence, Department of Paediatrics, voluntary research assistant.
1989-1990 Florence, Department of Paediatrics , University of Florence, PhD Student.
1991- 1993 Rotterdam (NL) “Erasmus- University” Department of Cell Biology, PhD Student
1994-1995 Pittsburgh (USA), Univ of Pittsburgh Dept. of Molecular Genetics and Biochemistry
1995/1997 University of Florence post-doctoral course in Neurometabolic Science.
1997 to 2001 Biologist at Dept of Paediatrics, University of Florence, Florence.
2001-2010 researcher/assistant professor at the Metabolic and Muscular Unit of the same University and responsible of the Laboratory of Molecular and Cell Biology of such Unit.
2010-2015 she has worked as senior researcher/assistant professor at the same University and as a head of the Laboratory for Molecular and Cell Biology of Neurologic and Metabolic Disorders of the Paediatric Neurology Unit, Meyer Children's Hospital of Florence.
In November 2015 she became Associate Professor of Pediatrics, University of Florence, Florence.
Since November 2015 she has worked as associate Professor of Pediatrics at the same University and as a head of the Laboratory for Molecular and Cell Biology of Neurologic and Metabolic Disorders of the Neuroscience Department, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence.
Research areas: Molecular Biology, Cell Biology, characterization of the normal and mutant lysosomal enzyme genes. Research on the Genetics of: Neuromuscular Diseases, Urea Cycle Disorders, Organic Aciduries and Amino Acids Disorders.
Main domain of research:
Clinical Genetics, Biochemistry and Diagnosis of Metabolic Disorders including Lysosomal Storage diseases. During the last 20 years we developed a comprehensive panel of biochemical and genetic methods for the Diagnosis Metabolic Disorders in Italy. Beside diagnostic work, interest was focused on various projects initiated by clinical cases (e.g Lysosomal Storage Disorders, Urea Cycle). Recently, projects on diagnosis of Fabry disease and the relevance of deep intronic mutations and functional studies were carried out (Filoni et al. 2008; 2010). Throughout the past twenty years, however, the question, how a single gene, GLB1, can cause two different lysosomal storage diseases, GM1 gangliosidosis and Morquio A/B, and functional study of these have also been a constant factor of interest.
Membership to Scientific Societies:
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism(SSIEM);
Società Italiana Studio Errori Congeniti del Metabolismo (Italian Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism SISMME);
Società italiana di Genetica Umana (SIGU), American Society of Human Genetics (ASHG),
European Society of Human Genetics (ESHG);
Reviewer for International Journals :
- Human Mutation
- Journal of Medical Genetics
- Journal of Inherited Metabolic Diseases
- Clinical Genetics
- Molecular Genetics and Metabolism
- Clinical Biochemistry
- European Journal of Medical Genetics
- Epilepsia
- DNA and Cell Biology
- World Journal of Pediatrics
- BBA
Other
The award of the National Scientific Qualification ("Abilitazione Scientifica Nazionale") as full professor in :
- O6 A1: Medical Genetics
- 06 G1: Pediatrics
- 05 E1: Biochemistry and Clinical Biochemistry
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